Si un déficit moteur distal évoque classiquement une atteinte de la corne antérieure ou du nerf périphérique, il peut être plus rarement l’expression d’une maladie musculaire. Une myopathie doit être évoquée devant un déficit distal moteur pur, sélectif, ne correspondant pas une systématisation tronculaire ou radiculaire. L’interrogatoire et l’examen clinique minutieux doivent rechercher des signes en faveur d’une atteinte musculaire plus diffuse ou d’autres atteintes systémiques. Les examens complémentaires tels que le dosage des CPK, l’ENMG, l’imagerie musculaire apportent des arguments au diagnostic topographique mais peuvent être d’interprétation difficile. La biopsie musculaire est un élément clé du diagnostic : en confirmant le caractère myopathique du déficit et en mettant en évidence des anomalies (vacuoles bordées, déficit protéique) permettant d’orienter l’enquête moléculaire. La clinique, l’ENMG et l’imagerie musculaire doivent guider le siège de la biopsie pour améliorer sa rentabilité. Les maladies musculaires se présentant par un déficit distal sont essentiellement des maladies musculaires génétiques. Le diagnostic moléculaire repose sur une stratégie de séquençage ciblé « gène par gène » par méthode Sanger tenant compte de l’âge de début, du mode de transmission, de la topographie de l’atteinte et de la présence ou non de vacuoles bordées en histopathologie. Cependant, l’avènement du séquençage à haut débit ouvre de nouvelles perspectives dans le diagnostic de ces pathologies.

A distal weakness may be the expression of a muscular disease. The diagnosis should be suspected from careful clinical history and medical examination. The paraclinical investigations includes CK assessment, electromyographic investigations, muscle imaging and in most cases muscle biopsy. The molecular diagnosis is guided by diagnostic algorithms using morphological and clinical data as the starting point. Distal myopathies are a heterogeneous group of rare muscular diseases. Many remain without genetic characterization. Next-generation sequencing (NGS) may improve molecular diagnosis yield of distal myopathies and highlights the complexity of current distal myopathies classification.